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Es el último gran avance de una investigación oncológica realizada en el Wellcome Trust Sanger Institute y basada en la mayor secuenciación de genomas completos de personas con este tipo de tumor.
(Elmundo.es) Cinco nuevos genes (MED23, FOXP1, MLLT4, XBP1 y ZFP36LT) y 13 tipos de mutaciones desconocidas hasta la fecha han sido descubiertas en el cáncer de mama. Es el último gran avance de una investigación oncológica realizada en el Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido) y basada en la mayor secuenciación de genomas completos de personas con este tipo de tumor. En total, 560. Un descubrimiento que, según los investigadores, allana el camino en terapia personalizada.
Así se desprende de dos artículos que acaban de ver la luz en las revistas Nature y Nature Communications, en los que los autores exponen el análisis de los genomas de 556 mujeres y cuatro hombres con cáncer de mama, procedentes de Estados Unidos, Europa y Asia. A diferencia de los trabajos anteriores, en esta ocasión, no sólo se estudian las partes del genoma codificantes de proteínas, también las no codificantes, y ese “es un avance importante”, señala Serena Nik-Zainal, coordinadora de ambas publicaciones. El hecho de no haberlo examinado hasta el momento “dejaba muchas cuestiones sin resolver”, agrega la investigadora.
En la secuenciación genética de los 560 participantes, se identificaron las mutaciones en 93 genes que están implicados en la génesis de la enfermedad y el crecimiento de los tumores, asociados con la reparación del ADN defectuoso y la función de los genes BRCA1 o BRCA2. “Los perfiles genómicos de cada paciente, a pesar de portar el gen BRCA1 y BRCA2, se presentaban muy diferentes entre sí, por lo que lo ideal sería alcanzar un tratamiento preciso e individual adecuado a cada perfil“, señalan los autores.
En el segundo artículo, Nik-Zainal y su equipo utilizaron los mismos 560 genomas del cáncer de mama para demostrar que los distintos tipos de firmas mutacionales encontradas se asociaban con el momento en el que se replican partes del genoma. En conjunto, ambos trabajos ponen de relieve un mapa más actualizado de las alteraciones genéticas implicadas en el cáncer de mama.
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